Sequencing and Genotyping Unit

Medizinische Universität Innsbruck

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Core Facilities (CF)

Kurzbeschreibung

The Sequencing & Genotyping Core Facility of the Medical University of Innsbruck provides services for high throughput DNA sample processing, SNP genotyping for replication and fine-mapping studies, large-scale real-time PCR in 384-well format, analysis of mitochondrial DNA, Sanger sequencing and large-scale microsatellite genotyping.
TECAN robots are available for automated DNA sample normalization and high-throughput processing of 96-well or 384-well plates. A QuantStudio 6 Real-Time PCR system is available for single-plex SNP genotyping and high throughput quantitative PCR using a cost-efficient 384-well format. Besides this, an Agena MassARRAY4 DNA MALDI-TOF system is available for large scale multiplexed genotyping and detection of somatic mutations. It allows the genotyping of up to 35 SNPs per sample per reaction and is operated in a 384-well format capable of producing more than 120.000 genotypes per day. Moreover, the core facility offers Sanger sequencing service and microsatellite analysis (including the design of multiplex assays). Additional equipment available includes an AATI Fragment Analyzer for cost effective quality control of a high number of NGS libraries, a Vision mate 2D Barcoding system for sample management, a Qiagen EZ1 DNA extraction robot, a TECAN Infinite® 200 plate reader for DNA quantification in microwell plates or low volumes (down to 2 µl for DNA quantification) and a Qubit Fluorometer.

Ansprechperson

Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg

Research Services

Die Geräte der Core Facility stehen im Rahmen unseres Nutzungskonzeptes für interne und externe Forschungspartner zur Verfügung.

Methoden & Expertise zur Forschungsinfrastruktur

Sequenzierung und Genotypisierung

Equipment der Core Facility

Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg
Genetische Epidemiologie
0512 9003 70560
florian.Kronenberg@i-med.ac.at
Es werden zwei Nutzungsformen unterschieden:
• Routinemässige Nutzung der Sequenzier- und Real-Time PCR Geräte sowie MassARRAY-Genotypisierungen: Zur Verwendung der beiden Sequenziergeräte sowie des QuantStudio 6 Real-time PCR Systems steht ein Online-Buchungssystem zur Verfügung. Erstnutzer erhalten nach einem Einführungsgespräch einen eigenen Nutzer-Account und können die Geräte direkt online buchen. Genotypisierungen am MassARRAY System werden als Service von den MitarbeiterInnen der Core Facility selbst durchgeführt und erfordern daher jeweils ein Vorgespräch um das Design der Assays zu besprechen.
• Wissenschaftliche Kooperationen: Bei Nutzung von Systemen, die umfangreiche Planung und eine signifikante Einbeziehung von Mitarbeitern der Sektion für Genetischen Epidemiologie in die wissenschaftliche Fragestellung erfordern, entsteht eine wissenschaftliche Kooperation. Auch umfangreiche Genotypisierungs- oder Sangersequenzierungsprojekte können in diesem Rahmen abgearbeitet werden. Für wissenschaftliche Kooperationen bitten wir um Erstkontakt über Dr. Stefan Coassin oder Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg.
Für weitere Informationen siehe auch: http://www3.i-med.ac.at/genepi/images/stories/pdf/core_facility_2015.pdf
Universitätsklinik für Neurologie und Bruneckstudie (Kiechl/Willeit, Neurologie), Innsbruck
Universitätsklinik für Urologie (Klocker), Innsbruck
Universitätsklinik für Gynäkologie und Geburtshilfe (Fiegl), Innsbruck
Univ.-Klinik für Urologie (Puhr), Innsbruck
EU Projekt: ncRNAPain (Soreq)
Sektion für Zellbiologie (Huber), Innsbruck
Universitätsklinik für Gefäßchirurgie (Rantner), Innsbruck
Prof. Dr. Probst-Hensch, Universität Basel, SAPALDIA-Studie, Schweiz
CDKGen Konsortium: Universität Regensburg, Nephrologie (Carsten Böger) und Universität Freiburg (Anna Köttgen) sowie NHLBI/NIH (Caroline Fox)
Helmholtz-Zentrum München
Universität Würzburg, Nephrologie, 4D Studie (Wanner)
DKFZ Heidelberg (Jenny Chang-Claude)
Universität Erlangen, Nephrologie (Kai-Uwe Eckardt) / GCKD Studie
Universitätsklinik für Gynäkologie und Geburtshilfe (Fiegl), Innsbruck
Prof. Zschocke, Sektion für Humangenetik, Innsbruck
Priv.-Doz. Hennies, Sektion für Humangenetik
Priv.-Doz. Janecke, Universitätsklinik für Pädiatrie I, Innsbruck
Priv.-Doz. Dr. Martina Witsch-Baumgartner, Sektion für Humangenetik, Innsbruck
Prof. Wimmer, Sektion für Humangenetik, Innsbruck
Dr. Amberger, Sektion für Humangenetik, Innsbruck
Prof. Ensinger, Institut für Pathologie, Innsbruck
Mag. Mutschlechner, Sektion für Hygiene u. Mikrobiologie, Innsbruck
Prof. Baier, Sektion für Zellgenetik, Innsbruck
Prof. Weiss, Univ.-Klinik für Innere Medizin VI, Innsbruck
Prof. Lass-Flörl, Sektion für Hygiene u. Mikrobiologie, Innsbruck
Dr. C. Schmidt, Med. Labor, Hamburg, Deutschland
Gemeinschaftspraxis im Dialysezentrum Mühlhausen, Deutschland
Prof. Horvath, Semmelweis University Budapest, Ungarn
Universität Bonn, Deutschland
EURAC Bozen