Forschungsinfrastruktur

Medical University of Graz

Graz | Website

Short Description

Im Rahmen des Infrastrukturprojektes Austrian Network for Medical Genome Analysis (MedGenA) wurde das Hochdurchsatz-Sequenziergerät NovaSeq angeschafft, das die Sequenzierung ganzer menschlicher Genome (whole-genome sequencing; WGS) sowie eine Reihe von weiteren speziellen Next Generation Sequencing Technologien ermöglicht. Der NovaSeq bietet eine hohen Durchsatz bei einem günstigen Preis pro Probe für eine breite Palette von Methoden (wie Genom-, Exome-, RNA-,Einzellzell-RNA-, ChIP-Seq-, ATAC-Seq- und Methyl-SEq-Analysen), um Analysen für die Diagnostik bzw. Forschung am D&F Zentrum Molekulare BioMedizin schneller und wirtschaftlicher durchzuführen.

Neben der Sequenzierinfrastruktur stehen auch Datenanalyseworkflows für die genannten Anwendungen durch eine auf das System zugeschnittene optimierte Bioinformatik-Plattform für eine ultra-schnelle und genaue Sekundäranalyse zur Verfügung. Das System stellt bei hoher analytischer Sensitivität und Spezifität von RNA- (Transkriptom), Methylom-, Exom- und Genom-Analysen mehrere Datenformate (z.B.: FASTQ, BAM, VCF und .txt) automatisiert zur Verfügung.

Das Gerät ist zentraler Bestandteil einer Serviceinfrastruktur für das Diagnostik- & Forschungsinstitut für Humangenetik, auf das alle im MedGenA Konsortium, sowie an der Med Uni Graz assoziierten Arbeitsgruppen zugreifen können.

Contact Person

Ellen Heitzer

Research Services

Zugang über Institut für Humangenetik

Methods & Expertise for Research Infrastructure

In den vergangenen Jahren wurden zahlreiche Bereiche in Medizin und Naturwissenschaften durch neue Sequenziertechnologien, die unter dem Begriff „Next Generation Sequencing (NGS)“ zusammengefasst werden, revolutioniert. Allein am D&F Zentrum für Molekulare BioMedizin werden mehrere tausend genetische Testungen mittels NGS durchgeführt (ca. 2000 Keimbahntestungen an unserer Beratungsstelle am D&F Institut für Humangenetik, bzw. ca. 5000 somatische Testungen am D&F Institut für Pathologie). Dazu kommen eine Reihe von Forschungsaktivitäten in den Bereichen Liquid Biopsy, Mikrobiom und Tumorgenetik. Die langjährige Expertise im Bereich des NGS sowohl im Diagnostik- als auch im Forschungsbereich ist durch unzählige Publikationen des D&F Zentrums für Molekulare BioMedizin als auch durch die Akkreditierung von NGS Verfahren am Institut für Humangenetik reflektiert.